Malattie rare: lotta a sclerodermia, al Pertini Roma pazienti da ogni Regione
Roma, 25 gen. (AdnKronos Salute) - Nella lotta alla sclerodermia o sclerosi sistemica, una malattia cronica e autoimmune caratterizzata da un'alterazione e una progressiva perdita dei capillari e dalla loro fibrosi, la velocità della diagnosi e del trattamento può essere determinate per la qualità della vita del paziente. Le ulcere sclerodermiche rappresentano la complicanza più frequente e colpiscono fino al 50% dei pazienti con notevole compromissione della loro qualità di vita. Se non adeguatamente trattate portano ad amputazioni delle dita, con conseguente disabilità. Un modello di approccio multidisciplinare con percorsi dedicati possono quindi fare la differenza. E' quanto accade nell'Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell'ospedale Sandro Pertini di Roma, un centro specializzato nel trattamento della sclerodermia all'interno. Il centro del Pertini è attivo dal 2012 e negli anni è diventato un punto di riferimento non solo a livello regionale ma nazionale con il 10% dei pazienti assistiti che viene da fuori Regione. Sono circa 30mila gli italiani con sclerodermia, malattia che colpisce tra i 20 e i 50 anni, soprattutto le donne con un rapporto 8 a 1 rispetto agli uomini. Non esiste a oggi una terapia risolutiva che porti alla guarigione della malattia ma la diagnosi precoce permette di rallentare la progressione e di essere pronti ad affrontare tempestivamente le complicanze che se precocemente trattate assicurano una migliore qualità di vita. 'Nel 2015 sono stati trattati 107 pazienti affetti da ulcere sclerodermiche di cui 83 portati a completa guarigione e 24 in corso di medicazione. Mentre 111, in fase precoce della malattia, vengono seguiti in 'follow up' multidisciplinare clinico e strumentale. L'aiuto arriva anche grazie alla terapia del dolore che può dare subito una grosso sollievo'. A raccontare all'Adnkronos Salute il lavoro del centro del Pertini è Antonella Marcoccia, coordinatrice del percorso interdisciplinare dedicato ai pazienti con sclerosi sistemica. A oggi non c'è un terapia per battere la sclerodermia, si può rallentare l'evoluzione e le complicanze delle ulcere (tra cui l'amputazione dell'arto colpito da necrosi) solo con una diagnosi precoce. 'Il centro - afferma Marcoccia - ha visto aumentare negli i suoi assistiti, i pazienti ci chiamano e arrivano non solo da tutto il Lazio ma anche da altre Regioni, comprese quelle del Nord Italia'. A tutt'oggi viene riconosciuta come malattia rara solo in Piemonte e in Toscana mentre è universalmente riconosciuta 'patologia orfana' in Europa e nel mondo. Si manifesta soprattutto tra i 20 e i 50 anni e interessa preferenzialmente le donne con un rapporto femmine-maschi di 6 a 1. 'La qualità della vita dei pazienti colpiti dalla sclerosi sistemica - spiega Marcoccia - è uno dei punti che vanno presi in considerazione quando si inizia un percorso interdisciplinare. Chi ha già una diagnosi della malattia e ha le ulcere sclerodermiche in fase attiva accede al nostro centro entro 24-48 dal contatto telefonico ed è sottoposto a opportuna terapia del dolore e terapia medica del caso e trattamenti locali che favoriscono il delicato processo di cicatrizzazione. L'obiettivo - precisa la dottoressa - è di modificare la storia naturale dell'ulcera sclerodermica trattando le lesioni in fase sempre più iniziale e precoce portandole a completa cicatrizzazione senza perdita di sostanza e senza più arrivare alla fase necrotica'. La manifestazione della malattia, che può accadere anche anni prima che compaia, è la presenza fenomeno di Raynauld: 'Una 'lampadina' che si accende e che non deve essere ignorata - ricorda l'esperta - Questo fenomeno avviene quando in inverno le dita delle mani cambiano colore diventano bianche e perdono la sensibilità, sono come morte. Se accade questo - prosegue - è necessario contattare subito il medico e procedere poi con una capillaroscopia. Se il risultato per il 'patter' della sclerodermia è positivo molto probabilmente siamo di fronte a un caso di sclerosi sistemica'. La sclerosi sistemica è una malattia che necessita il coinvolgimento di più medici specialisti ed è solo con un gioco di squadra che si può pensare di affrontare questa patologia così complessa. All'ospedale Pertini sono riusciti a realizzare questo modello di assistenza e sono tante le storie di pazienti, anche giovanissimi, presi in carico dai medici del centro. 'Tra i tanti assistiti - ricorda Marcoccia - mi è rimasta nel cuore ragazza di 18 anni con sclerodermia che seguiamo da quando ne aveva 16 e già più volte abbiamo portato a guarigione le sue piccole ulcere subungueali senza nessuna perdita di sostanza. Ricordo le sue lacrime in occasione del periodo delle feste natalizie quando aveva preventivato di mettere lo smalto sulle unghie e invece si erano ripresentate le piccole lesioni dolenti che abbiamo dovuto trattare. Non dimenticherò anche il suo sorriso smagliante e bellissimo quando per l'ennesima volta le lesioni erano guarite e soprattutto aveva ripreso il coraggio di aspettare la terapia alla quale molti gruppi di ricerca in tutto il mondo stanno lavorando'. L' Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell'ospedale Pertini di Roma sta partecipando a progetti di ricerca in collaborazione con l'Unità di Reumatologia della II Università di Napoli diretta da Gabriele Valentini. 'Il centro ha iniziato il suo lavoro nel 2008 ed è stato formalmente istituito nel 2012 finalizzato alla diagnosi precoce della vasculopatia sclerodermica a partire dal fenomeno di Raynaud - conclude Marcoccia - è cresciuto nel corso degli ultimi anni implementando l'accoglienza e la cura in fase sempre più precoce delle ulcere sclerodermiche'. Nel 2015 è stata istituita una Uosd Microangioaptie ischemiche e ulcere sclerodermiche che rappresenta la centrale operativa del percorso interdisciplinare di diagnosi precoce e il centro di accoglienza per la cura delle ulcere di pazienti 'che vengono da tutte le Asl romane, da tutte le province laziali e da altre Regioni con una mobilità attiva di oltre il 10% dalla Lombardia alla Sicilia'. Un'eccellenza che svetta come un faro nel mare agitato della sanità pubblica laziale e non solo.