Malattie rare: emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione
Roma, 28 set. (AdnKronos Salute) - Grazie alla medicina di precisione i pazienti con emofilia A possono avere una profilassi personalizzata e così ottenere una migliore qualità di vita. Questo il tema al centro del simposio realizzato con il contributo di Shire 'Verso un mondo senza sanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?'. L'incontro si è tenuto oggi a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri Emofilia dedicato a questa patologia, 'Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione.' 'Medicina di precisione vuol dire partire dal singolo paziente - afferma Giovanni Di Minno, presidente Aice - per arrivare a una decisione terapeutica che tenga conto di vari parametri, come età, genetica, livello culturale, in modo che le scelte specifiche del farmaco o del regime di trattamento possano assicurargli la migliore efficacia e sicurezza, in relazione alla sua storia precedente (emorragie, stato delle articolazioni, inibitori), alla farmacocinetica, ma anche al suo stile di vita e alle esigenze psicologiche e sociali'. 'Siamo passati rapidamente da un trattamento 'on demand' ovvero a richiesta per la gestione degli episodi emorragici o per controllare i sanguinamenti durante gli interventi chirurgici - continua Raimondo De Cristofaro, responsabile del Servizio malattie emorragiche e trombotiche del Dipartimento di medicina interna e scienze mediche specialistiche del Policlinico universitario Gemelli di Roma - a un trattamento di tipo profilattico standard, fino alla personalizzazione spinta di quest'ultimo'. 'Il problema - spiega l'esperto - sta nell'individuare il livello minimo del fattore di coagulazione in grado di garantire l'assenza di sanguinamenti. Cosa possibile con la misurazione di alcuni parametri che oggi sono individuati con precisione grazie a un software in grado di calcolare la farmacocinetica del singolo paziente. Ciò comporta anche una maggiore 'compliance' da parte del singolo paziente che può così vedere rappresentati graficamente i propri livelli, verificare i miglioramenti e rinforzare l'adesione alla terapia'. L'approccio terapeutico della medicina di precisione offre perciò al clinico e al paziente la migliore personalizzazione. 'La sfida ora è quella di adeguare i centri, gli ospedali e le infrastrutture - conclude Elena Santagostino, vicepresidente Aice - A parole sembra facile, in realtà presuppone medici competenti e specializzati, oltre che una condivisione con il paziente. Un percorso che ha un'evoluzione molto rapida verso risultati che sono in continuo miglioramento. Il tutto allo scopo di garantire il minor numero di sanguinamenti possibili'.