Malattie cromosomiche, G- test: aumenta il numero di quelle identificate prima della nascita
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Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato a partire da un prelievo di sangue materno che permette di ‘guardare’ nel DNA del feto nella pancia della mamma per identificare eventuali malattie cromosomiche. Alle Trisomie 13,18 e 21 (Down) si aggiungono tre importanti Sindromi da Delezione cromosomica: Cri du Chat il cui nome deriva da un tipico modo di piangere del neonato, 1p36 in cui manca una parte del cromosoma 1 e 2p33.1 che colpisce il cromosoma 2.
Patologie che fanno paura e che per molte delle quali non esiste ancora una cura. Alcune sono compatibili con la vita, altre prevedono diversi gradi di disabilità fisica e intellettiva, sino a quelle che prevedono la nascita di un bambino con una prospettiva di vita estremamente breve. Malattie rare? Non proprio: se prendiamo le anomalie cromosomiche singolarmente si tratta di patologie relativamente frequenti ma basta fermarsi a fare due calcoli perché l’insieme delle condizioni analizzate da questo test di screening assumano contorni molto diversi.
Moltiplicando l’incidenza per il numero delle nascite, solo le Trisomie 13, 18 e 21 contano circa 779 casi nel nostro Paese a cui bisogna aggiungere circa 474 casi di neonati affetti da delezioni e microdelezioni (ne sono state prese in considerazione otto: Sindrome Cri du Chat, Jacobson, Van der Woude, Prader- Willy, Delezione 1p36 Delezione 16p12 e Trisomie). A questo punto abbiamo una stima di 1253 casi ossia 1 bambino ogni 406 nati vivi. (i)
Il nostro corpo è composto da cellule. Per poter funzionare, le cellule hanno bisogno di “istruzioni” che sono contenute nel nostro DNA. Nel DNA ci sono migliaia di geni e ogni cellula contiene una copia di queste “istruzioni” come un qualsiasi elettrodomestico che venga fornito con il suo manuale. Questa specie di grande enciclopedia quindi (il DNA) si attorciglia e si posiziona sui cromosomi in numero di 23 coppie (per un totale di 46). Ogni cambiamento nel numero, dimensioni o struttura dei cromosomi può creare l’informazione genetica. Le mutazioni cromosomi che si possono verificare all’atto del concepimento o essere ereditate da uno dei due genitori. Possono avvenire due tipi principali di mutazione: nel numero di cromosomi, come nella trisomia (nella sindrome di Down ad esempio i soggetti hanno 47 cromosomi invece che 46. In particolare il cromosoma 21 si presenta in 3 copie anziché 2) o nella struttura, con l’aggiunta o perdita di materiale, come nel caso delle delezioni. Il termine delezione indica che una parte del cromosoma è assente e con essa i geni che contengono le informazioni per il buon funzionamento del nostro organismo. Una delezione, quindi, può portare ritardo mentale e dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e diverse altre problematiche, la cui gravità dipende dalla grandezza e dalla localizzazione della delezione stessa. Alcune sindromi da delezione sono ormai conosciute e sono state aggiunte alle anomalie che il G-Test può individuare.
Avere un figlio sano è il primo desiderio di ogni coppia e le moderne biotecnologie permettono di valutare eventuali rischi in un periodo sempre più precoce della gravidanza. E’ il motivo dell’ampia diffusione della diagnostica prenatale spesso dedicata alle donne che hanno una gravidanza oltre i 35 anni ma che si sta diffondendo anche tra quelle più giovani: si pensi che si sono sottoposte ad amniocentesi anche l’1,88% delle donne con meno di 25 anni con picchi dell’8.88% nelle Marche, del 3,07% nel Lazio che si posiziona al secondo posto e del 3.04% dell’Umbria. E anche nella fascia 25-29 anni il ricorso a questa indagine invasiva coinvolge una media del 3% di donne sul territorio nazionale che si impenna al 10% nel caso delle Marche, all’8,02% in Umbria e al 6,33% del Lazio che comunque porta a casa una medaglia di bronzo. Al crescere dell’età materna cresce il riscorso all’amniocentesi: l’hanno eseguita il 32,33% delle donne tra 38-40 anni e il 35% delle over 40 anche se sforano la media nazionale almeno 5 regioni: Liguria (63,59%), Umbria (59,79), Valle D’Aosta (59,65) e Basilicata (43,08%) mentre il Lazio segue al sesto posto con il 42,38%. Tassi in alcuni casi troppo alti anche in termini di rischio abortivo, un dazio pagato in circa l’1- 1,5% dei feti sottoposti ad indagini invasive (dati Rapporto CEDAP Certificati di assistenza al parto 2015).
MALATTIE CROMOSOMICHE NON EREDITARIE – “L’attenzione alla maternità e all’evento nascita gode quindi della massima attenzione ed è considerato sempre più prezioso per gli individui e le società intere” spiega il Professor Giuseppe Novelli Rettore dell’Università e Specialista in Genetica Umana: “E’ importante quindi conoscere tempestivamente anche la presenza di condizioni genetiche che non vengono ereditate da uno dei due genitori ma che si verificano in maniera casuale e che possono colpire chiunque nella popolazione generale. Malattie che talora diventano più frequenti all’aumentare dell’età della gestante. Sapere se il feto presenta delle anomalie gravi permette di impostare un percorso di sostegno prima della nascita, ma anche di decidere se portarla a termine nel caso che la malattia del bambino abbia una prognosi infausta, basti pensare alla trisomia 22 in cui i nati vivi sono una rarità, ai neonati con Sindrome di Van der Woude che nascono con gravi alterazioni dello sviluppo di testa e volto e con labio-palatoschisi, sino alla Trisomia 13 in cui la metà dei neonati muore entro il primo mese e solo il 10% sopravvive sino a un anno. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie associate a disabilità mentale o fisica, immunodeficienze, anomalie cardiache, convulsioni, disturbi ormonali ecc”.
L’IMPORTANZA DEL COUNSELING GENETICO – E’ per questo motivo che la gestione dei risultato positivo dello screening è una fase delicata e fondamentale: i futuri genitori alle prese con un risultato che evidenzia il rischio di una malattia di questo tipo non possono essere lasciati soli ma hanno bisogno di essere accompagnati in un percorso di ‘counseling genetico’ che preveda diverse figure professionali.
(i)Elaborazione dei dati di incidenza per singola patologia tratti dal National Organization for Rare Disease e messi in relazione col numero di nascite del 2014. Nel caso di incidenze che prevedono un range è stata calcolata una media.
