La diagnosi precoce dell'autismo, per andare oltre il muro del silenzio, del mutismo e dell'indifferenza

Chi non ha visto il film “Rain Man”? Dustin Hoffman impersonava la parte di un soggetto affetto da autismo. Si tratta di una patologia che si manifesta entro i 3 anni di età con deficit nelle aree della comunicazione, dell’interazione sociale e dell’immaginazione. A volte le persone affette da autismo sono considerate “idioti geniali”, proprio come nel film in cui Charlie (Tom Cruise) scopre che il fratello Raymond (Dustin Hoffman) è eccezionale nel fare i conti a mente tanto da arrivare a sfruttare questo talento per vincere al casinò. A volte, infatti, le persone autistiche sono capaci di eccellenti prestazioni, come quelle relative al calcolo, che alcuni di loro bene evidenziano pur senza saperlo usare nella vita pratica, e alla spiccata memoria, specialmente musicale (Mastrangelo, 1995).

L’autismo, di cui ancora non si conoscono le cause, può anche essere associato ad altri disturbi che alterano la normale funzionalità del sistema nervoso centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell’X fragile, rosolia congenita. L’incidenza varia da 2 a 20 persone su 10.000 (a seconda dei criteri diagnostici impiegati) e colpisce i maschi 4 volte più delle femmine. Per la diagnosi di disturbo autistico devono essere presenti alcuni criteri comportamentali tra cui: marcata e persistente compromissione dell'interazione sociale; marcata e persistente compromissione della comunicazione verbale e non verbale; modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (DSM IV-TR, 2001).

In sostanza il bambino autistico manifesta: difficoltà nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, la gestualità, che regolano l’interazione sociale e la comunicazione; incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo; mancanza di reciprocità sociale o emotiva (ad esempio, si può verificare una mancata partecipazione attiva a giochi sociali semplici, una preferenza per attività solitarie o un coinvolgimento dell’altro nel ruolo di strumento o aiuto “meccanico”).

Anche l’area del linguaggio è compromessa. Il bambino autistico può manifestare un ritardo o una totale mancanza nel parlare. Laddove è presente il linguaggio verbale, esso è caratterizzato da difficoltà a iniziare o a sostenere una conversazione con altri; un uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio; l’altezza, l’intonazione, la velocità, il ritmo o l’accentuazione possono presentare anomalie (ad esempio, il tono di voce può essere monotono o inappropriato al contesto oppure può assumere un'espressione interrogativa in una frase affermativa). Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio (ad esempio, ripetizione di parole o frasi senza significato; ripetizione di ritornelli o di slogan pubblicitari) o di un linguaggio metaforico, che può essere compreso solo da chi ha familiarità con lo stile comunicativo del soggetto. Il bambino autistico tende a dedicarsi in modo ossessivo ad uno o più tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensità o focalizzazione; è rigido nelle sue abitudini o nei suoi rituali; ha un interesse persistente ed eccessivo per gli oggetti.

Vari studi hanno dimostrato che interventi comportamentali intensivi e precoci hanno un’efficacia significativa nel trattamento dell’autismo, in quanto aiutano a superare le barriere comunicative con l’ambiente sociale circostante. In Italia si è sviluppato il progetto MIPIA (Modello Italiano di Intervento Precoce e Intensivo per l’Autismo) con l’intento di rispondere alle esigenze di aiuto al bambino autistico e alla sua famiglia. Questo tipo di intervento, organizzato in base alle esigenze di ciascun bambino, è strutturato in modo che ci sia un’attenta organizzazione del contesto quotidiano del soggetto per favorirne le possibilità di apprendimento grazie a metodologie innovative. È fondamentale che per l’efficacia di questi interventi vi sia il coinvolgimento della scuola “normale” che rappresenta il contesto basilare per l’apprendimento della socialità.

Inoltre, non è facile essere genitori di un bambino autistico, anche perché molte ricerche hanno messo in evidenza come questi genitori possano soffrire di alti livelli di stress cronico oltre che di ansia o depressione. Per migliorare la qualità della vita dei familiari sono risultati efficaci interventi clinici di sostegno e counseling cognitivo-comportamentale (Moderato, 2011). Infine, l’identificazione precoce dell’autismo rappresenta una sfida importante poiché apre delle possibilità di recupero ad un’età dove alcuni processi di sviluppo possono ancora venire modificati. Le ricerche che valutano gli effetti di un intervento precoce mostrano che i bambini beneficiari di tali interventi presentano dei progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale (Howlin e Moore, 1997).